Syndrome de CROUZON

Heureusement peu fréquentes, les malformations congénitales faciales requièrent une prise en charge pluridisciplinaire ainsi qu'un suivi de longues années , ponctué souvent d'interventions chirurgicales. 


La complexité de l'embryogenèse explique le nombre important des anomalies survenant au cours du development dont les dysmorphoses cranio-faciales représentent un exemple.


Syndrome de crouzon


I. Définition du mot syndrome:

Selon le Larousse « Ensemble de plusieurs symptômes ou signes en rapport avec un état pathologique donné et permettant, par leur groupement, d'orienter le diagnostic ».


II. Rappels embryologiques:

Les cellules de la crête neurale ou CCN ou encore cellules crestales ont un rôle prépondérant pendant l'embryogénèse; au cours de la fermeture du tube neural, des cellules ectoblastiques situées au niveau des bords de la gouttière neurale perdent leur statut épithélial stationnaire pour devenir mobiles et mésenchymateuses. Elle siègent en dehors du tube neural et en dedans de l'épiblaste .

Les cellules migrent et se différencient sous l'influence de gènes .

D'autres gènes vont assurer le contrôle du cycle cellulaire, l'adhésion intercellulaire et les modifications du cytosquelette (la majorité des gènes ont plusieurs fonctions). 


Grâce aux travaux du groupe de recherche de LE DOUARIN, il a été démontré que la crête neurale est à l'origine de nombreux dérivés céphaliques, ainsi, tous les accidents subis par les crêtes neurales depuis leur formation jusqu'à leur différenciation, peuvent entraîner des malformations nommées de ce fait « neurocristo-pathies ».


III. Le syndrome de Crouzon:

La maladie de Crouzon est une cranio-sténose; les sutures du crâne fusionnent après la naissance, ce sont les sutures coronale, lambdoïde et sagittale, on décrit: 

Une augmentation des diamètres verticaux et transversaux du crâne (acro-brachycéphalie), des impressions digitiformes sur toute la voûte crânienne. 

Cette craniosténose étant évolutive, le risque le plus important est l'apparition d'une hypertension intracrânienne avec cécité, une augmentation des diamètres verticaux et transversaux du crane (acro-brachy-céphalie) , strabisme, une exophtalmie avec exorbitisme, hypoplasie des maxillaires, dysplasies dentaires, dysharmonie dento-maxillaire DDM et endo-infra-rétrognathie maxillaire sont retrouvés. 

Une hyper laxité ligamentaire. 

Le psychisme est primitivement normal et pas d'arriération mentale.


1. Étiologie: 

Elle est héréditaire, autosomale dominante ( c'est-à-dire qu'un parent atteint a 50% de chances de transmettre la maladie à ses enfants) avec expressivité variable. 

Cette maladie serait due à des mutations dans les gènes codant pour les récepteurs de croissance (FGFR); mutation du gène FGFR2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10


Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie. 


La fermeture prématurée de la suture coronale ainsi que des sutures sphéno-occipitale et sphéno-vomérienne, et synostose entre le vomer et les maxillaires perturbe la croissance faciale. C'est une neurocristopathieprosencéphalique du bourgeon naso-frontal.

La Fréquence est de 1 sur 200 000 naissances viables. 


2. Le diagnostic:

Il n'existe pas de diagnostic anté-natal (échographie).


Syndrome de crouzon


Le diagnostic précoce:

 C'est une anomalie parfois inapparente à la naissance, l'affection se manifeste dans les premiers mois de la vie par: 

Des altérations de la croissance crânienne (mesure des périmètres crâniens), confirmées par un examen tomodensitométrique.

Des signes neurologiques et d'hypertension intra-crânienne nécessitant souvent des interventions de neuro-chirurgie pédiatrique (décompression, correction de l'exophtalmie).

Depuis la fin des années 1970, dans les pays développés, le diagnostic est posé bien avant l'adolescence. 


3. Le traitement : 

Dans l'ordre chronologique, il faut prévoir: 

Traitement syndrome de crouzon


Des interventions neuro-chirurgicales précoces: craniotomie orbito-coronale, avancement du frontal.

Un traitement chirurgical radical de la malformation, vers l'âge de 5 ans (poids corporel 15 kg): avancée du front et du massif facial.

Un traitement orthodontique post-chirurgical, il assure la prévention des manifestations de la DDM supérieure par extractions et germectomies réglées, mainteneurs d'espaces, forces extra-orales (masque de Delaire). 

Il se poursuit par des appareils multi-attaches pour aligner les arcades. 

Un traitement chirurgical orthognathique tardif de rattrapage de la croissance; c'est l'ostéotomie d'avancée type LEFORT 1.

 


 





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